Ana Beatriz Alvarez Perez
Escola Paulista de Medicina
Programa de Pós-Graduação: Biologia Estrutural e Funcional
E-Mail: ana.beatriz@unifesp.br
Resumo
Possui graduação em MEDICINA pelo Centro Universitário Lusíada (1982), Mestrado em Morfologia pela Universidade Federal de São Paulo (1991) e Doutorado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria pela Universidade Federal de São Paulo (1997). Foi medico pesquisador da Universidade Federal de São Paulo, Professora Afiliada da Disciplina de Genética, do Departamento de Morfologia e Genética da UNIFESP, coordenadora do Centro de Genética Médica da UNIFESP, coordenadora do curso de genética para a Medicina da UNIFESP, professora e orientadora pelo curso de Pós-Graduação do programa de Biologia Estrutural e Funcional da UNIFESP, e vice supervisora do programa de Residência em Genética Médica até 2017. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: medicina genômica, genética médica, genética molecular, síndrome malformativa e Síndrome de Marfan. Médica geneticista e responsável técnica pelo laboratório NIMGenetics Brasil de 2017 a maio de 2022. Atualmente é médica geneticista atuando na área clínica e laboratorial do laboratório GeneOne (Dasa). http://www.researcherid.com/rid/B-3069-2013 https://orcid.org/0000-0003-0716-553X http://scholar.google.com.br/citations?user=Pvckk50AAAAJ
Fonte: Lattes CNPq
Nomes em citações bibliográficas
PEREZ, A. B. A.;Perez, A.;Perez, AB;Alvarez Perez, AB;Perez, ABA;Perez, Ana Beatriz Alvarez;Perez, Ana Beatriz A.;PEREZ, ANA BEATRIZ A;ALVAREZ PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA BEATRIZ;Ana B. Alvares;Alvares, Ana B.;ÁLVARES, ANA B.;PEREZ, ANA B.A.;PEREZ, ANA B;PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA B A;A. PEREZ, ANA B;A. PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA BA;PEREZ, B. A.;PEREZ, B.A.;ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ
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Formação
Doutorado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria
Estudo Genetico-Clinico e Molecular em Pacientes com Sindrome de Marfan
Pediatria
Clínica Médica
Orientação: Prof. Dr. Decio Brunoni
Universidade Federal de São Paulo
Mestrado em Morfologia
Caracteristicas Genetico-Clinicas de Sindromes Dismorficas Monogenicas com alta mortalidade no periodo perinatal
Genética Humana e Médica
Orientação: Prof. Dr. Decio Brunoni
Universidade Federal de São Paulo
1989 a 1991
Graduação em MEDICINA
Centro Universitário Lusíada
1977 a 1982
Produção
2023
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A Brazilian case of IFAP syndrome with severe congenital ichthyosis and limb malformations caused by a rare variant in MBTPS2 (2023)
Artigo publicado
Autores: MIGLIAVACCA, MICHELE PATRICIA; RASKIN, SALMO; FOCK, RODRIGO AMBROSIO; ALMEIDA, NADIA; CAVALCANTI, THEREZA; VILLELA, DARINE; Perez, Ana Beatriz Alvarez; VALLE, DAVID; WOHLER, ELIZABETH; SOBREIRA, NARA LYGIA DE MACENA
Fonte: REVISTA PAULISTA DE PEDIATRIA (ONLINE) , v. 41 , p. 1 - Extrato QUALIS: B1
2022
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Minimal Critical Region and Genes for a Typical Presentation of Langer-Giedion Syndrome (2022)
Artigo publicado
Autores: FAVILLA, BIANCA PEREIRA; BURSSED, BRUNA; YAMASHIRO COELHO, ÉRIKA MITIE; Perez, Ana Beatriz Alvarez; DE FARIA SOARES, MARIA DE FÁTIMA; MELONI, VERA AYRES; BELLUCCO, FERNANDA TEIXEIRA; MELARAGNO, MARIA ISABEL
Fonte: CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , v. 17 , p. 1 - Extrato QUALIS: B2
2021
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Using OMIM in low- and middle-income countries (2021)
Artigo publicado
Autores: G M REPETTO; SAMYA TEMTAMY; ADA HAMOSH; NARA LIGIA SOBREIRA; Ana Beatriz Alvarez Perez
Fonte: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 1 , p. 1 - Extrato QUALIS: B1
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Generation of two human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines derived from unrelated Marfan Syndrome patients (2021)
Artigo publicado
Autores: BORSOI, JULIANA; MORATO-MARQUES, MARIANA; DE ARAÚJO TOFOLI, FABIANO; ASSIS PEREIRA, LUCAS; FARINHA-ARCIERI, LUIS ERNESTO; DELGADO SARAFIAN, RAQUEL; Ana Beatriz Alvarez Perez; VEIGA PEREIRA, LYGIA
Fonte: Stem Cell Research , v. 54 , p. 102407 - Extrato QUALIS: A2
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Spread of X-chromosome inactivation into autosomal regions in patients with unbalanced X-autosome translocations and its phenotypic effects (2021)
Artigo publicado
Autores: FAVILLA, BIANCA PEREIRA; MELONI, VERA AYRES; Ana Beatriz Alvarez Perez; MORETTI'FERREIRA, DANILO; SOUZA, DEISE HELENA; BELLUCCO, FERNANDA TEIXEIRA; MELARAGNO, MARIA ISABEL
Fonte: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 1 , p. ajmg.a.62228 - Extrato QUALIS: B1
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Novel variants expose the complexity of oculo-auriculo-vertebral spectrum genetic mechanisms (2021)
Artigo publicado
Autores: ZAMARIOLLI, MALÚ; BURSSED, BRUNA; MOYSÉS'OLIVEIRA, MARIANA; COLOVATI, MILENY; BELLUCCO, FERNANDA TEIXEIRA DA SILVA; SANTOS, LEONARDO CAIRES; Ana Beatriz Alvarez Perez; BRAGAGNOLO, SILVIA; MELARAGNO, MARIA ISABEL
Fonte: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 1 , p. ajmg.a.62217 - Extrato QUALIS: B1
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Clinical and molecular evaluation of 13 Brazilian patients with Gomez-López-Hernández Syndrome (2021)
Artigo publicado
Autores: Eduardo Perrone; israel gomy; Ana Beatriz Alvarez Perez; VÂNIA D'ALMEIDA; Claudia Berlim de Mello; Michele Migliavacca; Luiza Virmond; carla graziadio; PEDROSO, JOSÉ LUIZ; NARA LIGIA SOBREIRA
Fonte: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 1 , p. 1 - Extrato QUALIS: B1
2020
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TRANSLATION, CULTURAL ADAPTATION, AND EVIDENCE OF INSTRUMENT VALIDITY FOR A MORPHOLOGICAL EXAMINATION PERFORMED IN CHILDREN WITH AUTISM SPECTRUM DISORDER (2020)
Artigo publicado
Autores: ZANOLLA, THAIS ARBOCESE; PERRONE, EDUARDO; FOCK, RODRIGO AMBROSIO; BORDINI, DANIELA; BRENTANI, HELENA PAULA; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Brunoni, Decio
Fonte: REVISTA PAULISTA DE PEDIATRIA (IMPRESSO) , v. 38 , p. 1 - Extrato QUALIS: B1
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Clinical, molecular and pathological findings in a Neu-Laxova Syndrome stillborn: A Brazilian case report (2020)
Artigo publicado
Autores: Thiago Cavole; Eduardo Perrone; Ana Beatriz Alvarez Perez
Fonte: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 1 , p. 1 - Extrato QUALIS: B1
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Overlapping phenotype comprising Kenny-Caffey type 2 and Sanjad-Sakati Syndromes: The first case report (2020)
Artigo publicado
Autores: Marise Lazaretti; Magnus Regios Dias da Silva; Eduardo Perrone; DE FATIMA DE FARIA SOARES, MARIA; sergio setsuo; Ana Beatriz Alvarez Perez
Fonte: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 1 , p. 1 - Extrato QUALIS: B1
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Gomez-Lopez-Hernandez síndrome: a case report with clinical and molecular evaluation and literatura review (2020)
Artigo publicado
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; Eduardo Perrone; NARA LIGIA SOBREIRA; VÂNIA D'ALMEIDA
Fonte: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 1 , p. 1 - Extrato QUALIS: B1
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Trigeminal ganglia hypoplasia as imaging clue for the diagnosis of Gómez-López-Hernández syndrome (2020)
Artigo publicado
Autores: PERRONE, EDUARDO; BURLIN, STÊNIO; D?ALMEIDA, VÂNIA; Perez, Ana Beatriz Alvarez; SOBREIRA, NARA LYGIA DE MACENA; PROCACI, VICTOR REBELO; JACOBINA, MARCELA AMARAL AVELINO; BARSOTTINI, ORLANDO G.; PEDROSO, JOSÉ LUIZ
Fonte: NEUROLOGY , v. 1 , p. 10.1212/WNL.0000000000011158 - Extrato QUALIS: A1
2019
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A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype-phenotype correlation and identification of an atypical case (2019)
Artigo publicado
Autores: SAMOGY-COSTA, CLAUDIA ISMANIA; VIBRANOVSKI, MARIA; KREPISCHI, ANA; ROSENBERG, CARLA; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; VARELLA-BRANCO, ELISA; MONFARDINI, FREDERICO; FERRAZ, HELEN; FOCK, RODRIGO AMBRÓSIO; BARBOSA, RICARDO HENRIQUE ALMEIDA; PESSOA, ANDRÉ LUIZ SANTOS; Perez, Ana Beatriz Alvarez; LOURENÇO, NAILA
Fonte: Journal of Neurodevelopmental Disorders , v. 11 , p. 1
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TRADUÇÃO E VALIDAÇÃO PARA O PORTUGUÊS DO BRASIL DE INSTRUMENTO PARA O EXAME MORFOLÓGICO APLICADO A CRIANÇAS COM TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA (TEA) COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL (2019)
Trabalhos em eventos
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; Decio Brunoni; Rodrigo Ambrósio Fock; THAIS ARBOCESE ZANOLLA; daniela bordini; helena brentani
Fonte: XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica e Genômica
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Deletion of Chromosome 13 due to Different Rearrangements and Impact on Phenotype (2019)
Artigo publicado
Autores: BELLUCCO, FERNANDA T.; RODRIGUES DE OLIVEIRA-JÚNIOR, HÉLIO; SANTOS GUILHERME, ROBERTA; BRAGAGNOLO, SILVIA; Ana Beatriz Alvarez Perez; AYRES MELONI, VERA; MELARAGNO, MARIA I.
Fonte: MOLECULAR SYNDROMOLOGY , v. 10 , p. 139 - Extrato QUALIS: B1
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Rare single-nucleotide variants in oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) (2019)
Artigo publicado
Autores: ZAMARIOLLI, MALÚ; COLOVATI, MILENY; MOYSÉS'OLIVEIRA, MARIANA; NUNES, NATÁLIA; CAIRES DOS SANTOS, LEONARDO; Ana Beatriz Alvarez Perez; BRAGAGNOLO, SILVIA; MELARAGNO, MARIA ISABEL
Fonte: MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE , v. 1 , p. 1 - Extrato QUALIS: B2
2018
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Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity (2018)
Artigo publicado
Autores: D?ANGELO, CARLA SUSTEK; GARCIA-ALONSO, LUIS; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK; VARELA, MONICA CASTRO; DE CASTRO, CLAUDIA IRENE EMÍLIO; OTTO, PAULO ALBERTO; Perez, Ana Beatriz Alvarez; LOURENÇO, CHARLES MARQUES; KIM, CHONG AE; BERTOLA, DEBORA ROMEO; KOK, FERNANDO
Fonte: Molecular Cytogenetics , v. 11 , p. 14 - Extrato QUALIS: B1
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A Novel MGP Gene Mutation Causing Keutel Syndrome in a Brazilian Patient (2018)
Artigo publicado
Autores: PERRONE, EDUARDO; FILHO, JOAO B.O.; Ana Beatriz Alvarez Perez; CHEN, KELIN; RAMOS, MARCO; MILANEZI, MARIA FERNANDA; NAKANO, VIVIANE; FALCONI, ARIANE; SILVA, JULIANA; CAMPOS, JAMILLE; SILVA, CELIA M.C.
Fonte: MOLECULAR SYNDROMOLOGY , v. 1 , p. 1 - Extrato QUALIS: B1
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Cytogenomic characterization of a complex small supernumerary marker chromosome leading to partial 4q and 21q duplications: clinical implication and review of the literature. (2018)
Trabalhos em eventos
Autores: F T Belluco; OLIVEIRA JR., HÉLIO R.; Ana Beatriz Alvarez Perez; MELARAGNO, MARIA I.
Fonte: 52nd European Human Genetics Conference. Abstract E-11.28
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- Ten candidate genes sequenced in patients with oculo-auriculovertebral spectrum (2018)
Trabalhos em eventos
Autores: DE SOUZA, MALÚ ZAMARIOLLI; COLOVATI, MILENY; Ana Beatriz Alvarez Perez; MELARAGNO, MARIA I.; BRAGAGNOLO, SILVIA
Fonte: European Human Genetics Conference - Session P11 - Multiple Malformation/anomalies syndromes P11.065A
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Clinical and cytogenomic findings in OAV spectrum (2018)
Artigo publicado
Autores: BRAGAGNOLO, SILVIA; COLOVATI, MILENY E. S.; SOUZA, MALU Z.; DANTAS, ANELISE G.; F DE SOARES, MARIA F.; MELARAGNO, MARIA I.; Ana Beatriz Alvarez Perez
Fonte: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 1 , p. 1 - Extrato QUALIS: B1
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Complex Small Supernumerary Marker Chromosome Leading to Partial 4q/21q Duplications: Clinical Implication and Review of the Literature (2018)
Artigo publicado
Autores: BELLUCCO, FERNANDA T.; FOCK, RODRIGO A.; DE OLIVEIRA-JÚNIOR, HÉLIO R.; Ana Beatriz Alvarez Perez; MELARAGNO, MARIA I.
Fonte: CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , v. 1 , p. 1 - Extrato QUALIS: B2
2017
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Determining the frequency of morphological characteristics in a sample of Brazilian children (2017)
Artigo publicado
Autores: PERRONE, EDUARDO; ZANOLLA, THAIS ARBOCESE; FOCK, RODRIGO AMBROSIO; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Brunoni, Decio
Fonte: Jornal de Pediatria , v. 1 , p. 1 - Extrato QUALIS: A3
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Richieri-Costa-Pereira syndrome: expanding its phenotypic and genotypic spectrum (2017)
Artigo publicado
Autores: BERTOLA, D.R.; Ana Beatriz Alvarez Perez; KIM, C.A.; PASSOS-BUENO, M.R.; HSIA, G.; ALVIZI, L.; GARDHAM, A.; WAKELING, E.; YAMAMOTO, G.L.; HONJO, R.S.; OLIVEIRA, L.A.N.; DI FRANCESCO, R.C.
Fonte: CLINICAL GENETICS , v. 1 , p. 1 - Extrato QUALIS: A2
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Unusual Duplication in the Pericentromeric Region of Chromosome 9 in a Patient with Phenotypic Alterations (2017)
Artigo publicado
Autores: MALINVERNI, ANDRÉA C.M.; COLOVATI, MILENY E.; Ana Beatriz Alvarez Perez; CANELOI, THAMY P.; OLIVEIRA JR., HÉLIO R.; KOSYAKOVA, NADEZDA; LIEHR, THOMAS; HAMID, AHMED B.; MELARAGNO, MARIA I.
Fonte: CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , v. 1 , p. 1 - Extrato QUALIS: B2
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Miller-Dieker Syndrome due to a 5.5-Mb 17p Deletion in a 17;Y Pseudodicentric Chromosome (2017)
Artigo publicado
Autores: BELLUCCO, FERNANDA T.; NUNES, NATÁLIA; COLOVATI, MILENY E.S.; MALINVERNI, ANDRÉA C.M.; CANELOI, THAMY P.; SOARES, MARIA F.; Ana Beatriz Alvarez Perez; MELARAGNO, MARIA I.
Fonte: CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , v. 152 , p. 29 - Extrato QUALIS: B2
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A novel de novo mutation in MYT1, the unique OAVS gene identified so far (2017)
Artigo publicado
Autores: BERENGUER, MARIE; TINGAUD-SEQUEIRA, ANGELE; COLOVATI, MILENY; Melaragno, Maria I; BRAGAGNOLO, SILVIA; Ana Beatriz Alvarez Perez; ARVEILER, BENOIT; LACOMBE, DIDIER; ROORYCK, CAROLINE
Fonte: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , v. 1 , p. 1 - Extrato QUALIS: A2
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Patients with a Kabuki syndrome phenotype demonstrate DNA methylation abnormalities (2017)
Artigo publicado
Autores: SOBREIRA, NARA; KIM, CHONG A; Ana Beatriz Alvarez Perez; Melaragno, Maria I; VALLE, DAVID; MELONI, VERA A; BJORNSSON, HANS T; BRUCATO, MARTHA; ZHANG, LI; LADD-ACOSTA, CHRISTINE; ONGACO, CHRISSIE; ROMM, JANE; DOHENY, KIMBERLY F; MINGRONI-NETTO, REGINA C; BERTOLA, DEBORA
Fonte: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , v. 25 , p. 1335 - Extrato QUALIS: A2
2016
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Causas Genéticas, Epigenéticas e ambientais do Transtorno do Espectro Autista (2016)
Artigo publicado
Autores: THAIS ARBOCESE ZANOLLA; Rodrigo Ambrósio Fock; Eduardo Perrone; Aline Correia Garcia; Ana Beatriz Alvarez Perez; Decio Brunoni
Fonte: Cadernos de Pós Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento (Online) , v. 15 , p. 29 - Extrato QUALIS: B1
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Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome (2016)
Artigo publicado
Autores: ALVES, LEANDRO UCELA; Perez, Ana Beatriz Alvarez; ALONSO, LUIS GARCIA; OTTO, PAULO ALBERTO; MINGRONI-NETTO, REGINA CÉLIA
Fonte: European Journal of Medical Genetics , v. 59 , p. 80 - Extrato QUALIS: B1
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Atypical 581-kb 22q11.21 Deletion in a Patient with Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum Phenotype (2016)
Artigo publicado
Autores: COLOVATI, MILENY E.S.; BRAGAGNOLO, SILVIA; GUILHERME, ROBERTA S.; DANTAS, ANELISA G.; SOARES, MARIA F.; KIM, CHONG A.; Ana Beatriz Alvarez Perez; MELARAGNO, MARIA I.
Fonte: Cytogenetic and Genome Research (Printed ed.) , v. 147 , p. 130 - Extrato QUALIS: B2
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Wolf-Hirschhorn Syndrome with Epibulbar Dermoid: An Unusual Association in a Patient with 4p Deletion and Functional Xp Disomy (2016)
Artigo publicado
Autores: BRAGAGNOLO, SILVIA; COLOVATI, MILENY E.S.; GUILHERME, ROBERTA S.; DANTAS, ANELISA G.; DE SOUZA, MALÚ ZAMARIOLLI; DE SOARES, MARIA F.; MELARAGNO, MARIA I.; Ana Beatriz Alvarez Perez
Fonte: CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , v. 1 , p. 1 - Extrato QUALIS: B2
2015
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Abnormal heart rate recovery and deficient chronotropic response after submaximal exercise in young Marfan syndrome patients (2015)
Artigo publicado
Autores: PERES, PAULO; CARVALHO, ANTÔNIO C.; Ana Beatriz Alvarez Perez; MEDEIROS, WLADIMIR M.
Fonte: Cardiology in the Young , v. 1 , p. 1 - Extrato QUALIS: B1
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Síndrome de Wolf Hirschhorn e dermóide epibulbar em uma paciente com monossomia 4p e dissomia funcional Xp (2015)
Trabalhos em eventos
Autores: Mileny Esbravatti Stephano Colovati; Silvia Bragagnolo; Guilherme, Roberta S; de Souza, MZ; DE FATIMA DE FARIA SOARES, MARIA; Ana Beatriz Alvarez Perez; MARIA ISABEL MELARAGNO
Fonte: 4ª Reunião Brasileira de Citogenética
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Deleções terminais 18q estabilizadas pelo mecanismo de cicratização telomérica com a formação de um neotelômero (2015)
Trabalhos em eventos
Autores: Roberta dos Santos Guilherme; Karen E. Hermetz; Patricia Teixeira Varela; Ana Beatriz Alvarez Perez; VERA MELONI; M. Katharine Rudd; Leslie Domenici Kulikowski; Melaragno, Maria I
Fonte: 4ª Reunião Brasileira de Citogenética
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Genetic mechanisms leading to primary amenorrhea in balanced X-autosome translocations (2015)
Artigo publicado
Autores: MOYSÉS-OLIVEIRA, MARIANA; LIEHR, THOMAS; CARVALHEIRA, GIANNA MARIA; MELARAGNO, MARIA ISABEL; GUILHERME, ROBERTA DOS SANTOS; DANTAS, ANELISA GOLLO; UETA, RENATA; Ana Beatriz Alvarez Perez; HAIDAR, MAURO; CANONACO, ROSANE; MELONI, VERA AYRES; KOSYAKOVA, NADEZDA
Fonte: Fertility and Sterility , v. 9999 , p. 201501030 - Extrato QUALIS: A1
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Terminal 18q deletions are stabilized by neotelomeres (2015)
Artigo publicado
Autores: GUILHERME, ROBERTA SANTOS; HERMETZ, KAREN E; VARELA, PATRÍCIA TEIXEIRA; Perez, Ana Beatriz Alvarez; MELONI, VERA AYRES; RUDD, M KATHARINE; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; MELARAGNO, MARIA ISABEL
Fonte: Molecular Cytogenetics , v. 8 , p. 1 - Extrato QUALIS: B1
2014
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Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes (2014)
Artigo publicado
Autores: D?ANGELO, CARLA S; VARELA, MONICA C; DE CASTRO, CLÁUDIA IE; KIM, CHONG A; BERTOLA, DÉBORA R; LOURENÇO, CHARLES M; Ana Beatriz Alvarez Perez; KOIFFMANN, CELIA P
Fonte: Molecular Cytogenetics , v. 7 , p. 75 - Extrato QUALIS: B1
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Novel Deletion of Causes Autosomal Recessive Osteogenesis Imperfecta Type VI in Two Brazilian Families (2014)
Artigo publicado
Autores: MOLDENHAUER MINILLO, RENATA; Ana Beatriz Alvarez Perez; SOBREIRA, NARA; DE FATIMA DE FARIA SOARES, MARIA; JURGENS, JULIE; LING, HUA; HETRICK, KURT N.; DOHENY, KIMBERLY F.; VALLE, DAVID; Brunoni, Decio
Fonte: Molecular Syndromology , v. 2 , p. 1 - Extrato QUALIS: B1
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Centromere of chromosome 9 presents unusual behavior in rearrangements leading to complete 9p duplication (2014)
Trabalhos em eventos
Autores: Roberta dos Santos Guilherme; Ana Beatriz Alvarez Perez; VERA MELONI; Ana Luiza Pilla Luce; MARCO ANTONIO DE PAULA RAMOS; Anelisa Dantas; Takeno, Sylvia S; Leslie Domenici Kulikowski; MELARAGNO, MARIA ISABEL
Fonte: European Journal of Human Genetics , p. 271
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Sclerocornea in a patient with van den Ende-Gupta syndrome homozygous for a SCARF2 microdeletion (2014)
Artigo publicado
Autores: MIGLIAVACCA, MICHELE P.; Ana Beatriz Alvarez Perez; SOBREIRA, NARA L. M.; ANTONIALLI, GRAZIELA P.M.; OLIVEIRA, MARIANA M.; MELARAGNO, MARIA ISABEL S.A.; CASTEELS, INGELE; DE RAVEL, THOMY; Brunoni, Decio; VALLE, DAVID
Fonte: American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 9999 , p. n/a - Extrato QUALIS: B1
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Duplication 9p and their implication to phenotype (2014)
Artigo publicado
Autores: GUILHERME, ROBERTA SANTOS; MELONI, VERA AYRES; Perez, Ana Beatriz Alvarez; PILLA, ANA LUIZA; DE RAMOS, MARCO ANTONIO PAULA; DANTAS, ANELISA GOLLO; TAKENO, SYLVIA SATOMI; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; MELARAGNO, MARIA ISABEL
Fonte: BMC Medical Genetics (Online) , v. 15 , p. 2 - Extrato QUALIS: B2
2013
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Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variants (2013)
Artigo publicado
Autores: D'ANGELO, CARLA SUSTEK; KOHL, ILANA; VARELA, MONICA CASTRO; DE CASTRO, CLÁUDIA IRENE EMÍLIO; KIM, CHONG AE; BERTOLA, DÉBORA ROMEO; LOURENÇO, CHARLES MARQUES; Perez, Ana Beatriz Alvarez; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK
Fonte: American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 161 , p. 479 - Extrato QUALIS: B1
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Impact of 5-HTTLPR and BDNF polymorphisms on response to sertraline versus transcranial direct current stimulation: Implications for the serotonergic system (2013)
Artigo publicado
Autores: André Russovsky Brunoni; Leandro Valiengo; Alec Goulart; Paulo Sergio Boggio; Bruno Coprerski; Decio Brunoni; Ana Beatriz Alvarez Perez; Isabela J. Martins Bensenhor; Paulo Lotufo; Andrew Kemp; Quirino Cordeiro; Pedro Shiuosawa
Fonte: European Neuropsychopharmacology , v. 1 , p. 999 - Extrato QUALIS: A1
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Mutations in KCTD1 Cause Scalp-Ear-Nipple Syndrome (2013)
Artigo publicado
Autores: Alex Marneros; Anne K. Lampe; Maria Luiza G. Uzielli; Christopher T. Gordon; Ernst Reichenberger; Kathryn M. Shivelin; Joshua D. Smith; Jau Schendure; Deborah A. Nickerson; Michael J. Bamshad; Anita E. Beck; Emily H. Turner; Margaret J. Macmillam; Mettew Eduards; Michael Fields; NARA LIGIA SOBREIRA; Ana Beatriz Alvarez Perez; José A. R. Fortes
Fonte: American Journal of Human Genetics , v. 92 , p. 621 - Extrato QUALIS: A1
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A case of neonatal Marfan syndrome with good late follow-up: is it possible to avoid an early unfavourable outcome? (2013)
Artigo publicado
Autores: BRITO-FILHO, SÉRGIO L. S.; OPORTO, VICTOR; CAMPOS, ORLANDO; Ana Beatriz Alvarez Perez; CARVALHO, ANTONIO C.
Fonte: Cardiology in the Young , v. 23 , p. 301 - Extrato QUALIS: B1
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Spinal muscular atrophy due to a de novo 1.3Mb deletion: Implication for genetic counseling. (2013)
Artigo publicado
Autores: Luciana Rodrigues Jacy da Silva; Mileny Esbravatti Stephano Colovati; Bruno Copreski; Edmar Zanoteli; Salmo Raskin; Melaragno MI; Ana Beatriz Alvarez Perez
Fonte: Neuromuscular Disorders , v. . , p. . - Extrato QUALIS: A2
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Clinical and genetic study of Brazilian patients with fetal alcohol spectrum disorders (2013)
Trabalhos em eventos
Autores: GRAZIELA P. MACHADO; Bruno Coprerski; Renata M Minillo; Michele Migliavacca; Decio Brunoni; Ana Beatriz Alvarez Perez
Fonte: European Human Genetics Conference 2013 abstracts , p. 101
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First report of a small supernumerary marker chromosome derivative from chromosomes 8 and 14 (2013)
Trabalhos em eventos
Autores: Roberta dos Santos Guilherme; T. Liehr; MARIA ISABEL MELARAGNO; SILVIA BRAGAGNOLO LONGHITANO; Ana R. N. Dutra; Ana Beatriz Alvarez Perez; Silvia Takeno; Mariana M. Oliveira; Leslie Domenici Kulikowski; E. Klein; A. B. Hamid
Fonte: European Human Genetics Conference 2013 abstracts , p. 461
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Clinical and genetic study of Brazilian patients with fetal alcohol spectrum disorders (2013)
Trabalhos em eventos
Autores: GRAZIELA P. MACHADO; Bruno Coprerski; Renata M Minillo; Michele Migliavacca; Decio Brunoni; Ana Beatriz Alvarez Perez
Fonte: European human Genetics Conference 2013 abstracts , p. 503
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First Report of a Small Supernumerary der(8;14) Marker Chromosome (2013)
Artigo publicado
Autores: Roberta dos Santos Guilherme; T. Liehr; MARIA ISABEL MELARAGNO; Ana R. N. Dutra; Ana Beatriz Alvarez Perez; Silvia Takeno; Mariana M. Oliveira; Leslie Domenici Kulikowski; Roberta Lelis Dutra; E. Klein; A. B. Hamid
Fonte: Cytogenetic and Genome Research (Printed ed.) , v. 999 , p. 000348743 - Extrato QUALIS: B2
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Spinal muscular atrophy due to a -de novo- 1.3Mb deletion: Implication for genetic counseling (2013)
Artigo publicado
Autores: DA SILVA, LUCIANA RODRIGUES JACY; COLOVATI, MILENY ESBRAVATTI STEPHANO; COPRERSKI, BRUNO; DE ANDRADE, CARLOS EUGÊNIO FERNANDEZ; ZANOTELI, EDMAR; RASKIN, SALMO; OLIVEIRA, MARIANA MOYSÉS; MELARAGNO, MARIA ISABEL; Perez, Ana Beatriz Alvarez
Fonte: Neuromuscular Disorders , v. 23 , p. 388 - Extrato QUALIS: A2
2012
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Intersticial 8q deletion and isodicentric Y-chromosome in a patient with dysmorphic features (2012)
Artigo publicado
Autores: Tatiana Mancini; Mariana M. Oliveira; Ana Rosa Dutra; Ana Beatriz Alvarez Perez; Renata M Minillo; Takeno, Sylvia S; Melaragno, Maria I
Fonte: Molecular Syndromology , v. 3 , p. 1 - Extrato QUALIS: B1
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Different conformation of two supernumerary 18p isochromosomes, one witn concomitant partial 18q trisomy (2012)
Artigo publicado
Autores: Ana R. N. Dutra; Tatiana Mancini; Silvia Takeno; Mariana M. Oliveira; CHONG AE KIM; Ana Beatriz Alvarez Perez; Leslie Domenici Kulikowski; MARIA ISABEL MELARAGNO
Fonte: Cytogenetic and Genome Research (Printed ed.) , v. 1 , p. 1234 - Extrato QUALIS: B2
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Avaliação de desequilíbrio genômico em rearranjoscromossômicos aparentemente equilibrados (2012)
Trabalhos em eventos
Autores: Silvia Takeno; Mancini, Tatiane I; Mariana M. Oliveira; Ana Rosa Dutra; Adriana Bortolai; Renata M Minillo; Ana Beatriz Alvarez Perez; MARIA ISABEL MELARAGNO
Fonte: II Epacito - Encontro Paulista de Citogenética
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Citogenética vs Array: Importância da associação de diferentes técnicas na investigação de alterações citogenômicas. (2012)
Trabalhos em eventos
Autores: Takeno, Sylvia S; Leslie Domenici Kulikowski; MARIA ISABEL MELARAGNO; Mariana M. Oliveira; VERA MELONI; Mileny Esbravatti Stephano Colovati; Ana Rosa Dutra; Denise M. Christofolini; Tatiana Mancini; Ana Beatriz Alvarez Perez; CHONG AE KIM
Fonte: II Epacito - Encontro Paulista de Citogenética
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Aplicação da técnica de MLPA com sondas subteloméricas como triagem de pacientes com cariótipo normal a serem avaliados por array. (2012)
Trabalhos em eventos
Autores: Mariana M. Oliveira; Silvia Takeno; Perez, Ana Beatriz Alvarez; VERA MELONI; Ana Luiza Pilla Luce; LUIS GARCIA ALONSO; MARIA ISABEL MELARAGNO
Fonte: II Epacito - Encontro Paulista de Citogenética
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Dois isocromossomos 18p supernumerários originados por mecanismos cromossômicos diferentes (2012)
Trabalhos em eventos
Autores: gianna carvalheira; Ana R. N. Dutra; Tatiana Mancini; Silvia Takeno; Mariana M. Oliveira; CHONG AE KIM; Ana Beatriz Alvarez Perez; Leslie Domenici Kulikowski; MARIA ISABEL MELARAGNO
Fonte: II Epacito - encontro Paulista de Citogenética
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Deleção 13q em paciente com hipospádia, genitália ambígua, estrabismo, braquicefalia e microcefalia (2012)
Trabalhos em eventos
Autores: Hélio Rodrigues de Oliveira Júnior; Eduardo Perrone; Tatiana Mancini; Silvia Takeno; Ana Beatriz Alvarez Perez; MARIA ISABEL MELARAGNO
Fonte: II Epacito - encontro Paulista de Citogenética
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Marfan syndrome with a complex chromosomal rearrangement including deletion of the FBN1 gene. (2012)
Artigo publicado
Autores: Colovati, Mileny E S; Ana Beatriz Alvarez Perez; da Silva, Luciana R J; Takeno, Sylvia S; Mancini, Tatiane I; Dutra, Ana R N; Guilherme, Roberta S; de Mello, Claudia B; Melaragno, Maria I; Perez, Ana B A
Fonte: Molecular Cytogenetics , v. 5 , p. 5 - Extrato QUALIS: B1
2011
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Candidate gene linkage analysis indicates genetic heterogeneity in Marfan syndrome (2011)
Artigo publicado
Autores: LUCIA TEIXEIRA; Karina L. Mendelbaum; Lygia da Veiga Pereira; Ana Beatriz Alvarez Perez
Fonte: Brazilian Journal of Medical and Biological Research (Impresso) , v. 44 , p. 793 - Extrato QUALIS: A3
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Marfan syndrome with a complex rearrangment including deletion of FBN-1 gene (2011)
Trabalhos em eventos
Autores: MARIA ISABEL MELARAGNO; Ana Beatriz Alvarez Perez; Luciana Rodrigues Jacy da Silva; Mileny Esbravatti Stephano Colovati; Silvia Takeno; Tatiane Mancini; Ana Rosa Dutra
Fonte: European Human Genetics Conference, 2011 , p. 419
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Análise polimórfica de genes serotoninérgicos em controles e em portadores de transtorno global do desenvolvimento e possível associação a maior susceptibilidade para comportamentos estereotipados (2011)
Trabalhos em eventos
Autores: Bruno Coprerski; Decio Brunoni; ANA PAULA PIMENTEL COSTA; Ana Beatriz Alvarez Perez
Fonte: XIV Congresso do programa de pós graduação em morfologia da EPM-UNIFESP , p. 54
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Caracterização clínica, radiológica e molecular de osteogênese Imperfeita de herança autossômica recessiva em adultos com consanguinidade parental (2011)
Trabalhos em eventos
Autores: Renata M Minillo; Decio Brunoni; Ana Beatriz Alvarez Perez
Fonte: XIV Congresso do programa de pós graduação em morfologia da EPM-UNIFESP , p. 59
2010
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Use of the internet to report congenital malformations on birth certificates at four public maternity hospitals in the city of São Paulo, Brazil (2010)
Artigo publicado
Autores: PABLO DOMINGOS DE NICOLA; MIRLENE CECÍLIA SOARES PINHO CERNACH; Decio Brunoni; Ana Beatriz Alvarez Perez
Fonte: Cadernos de Saúde Pública (ENSP. Impresso) , v. 26 , p. 1383 - Extrato QUALIS: A1
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Novel mutations in the /TBX5/ and /GATA4/ genes in patients with Holt-Oram syndrome (2010)
Artigo publicado
Autores: Marianna Porto; NAJA VERGANI; ANTONIO CARLOS CARVALHO; MIRLENE CECÍLIA SOARES PINHO CERNACH; Decio Brunoni; Ana Beatriz Alvarez Perez
Fonte: Genetics and Molecular Biology (Impresso) , v. 33 , p. 232 - Extrato QUALIS: A3
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2009
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Pseudoaminopterin syndrome: Clinical report with new characteristics (2009)
Artigo publicado
Autores: Sobreira, N.; Cernach, M.; Batista, D.; Decio Brunoni; Ana Beatriz Alvarez Perez
Fonte: American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 149A , p. 2843 - Extrato QUALIS: B1
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Relato de caso de uma possível síndrome nova caracterizada por baixa estatura com encurtamento rizomélico, cardiopatia e malformação geniturinária (2009)
Trabalhos em eventos
Autores: ZÉLIA DALLA NORA LUMACK; Decio Brunoni; NARA LIGIA SOBREIRA; Ana Beatriz Alvarez Perez
Fonte: Genética no SUS - Revista Medica de Minas Gerais , p. 65
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Estudo clínico e citogenético-molecular de dois irmãos portadores da duplicação parcial 4p (2009)
Trabalhos em eventos
Autores: Dutra, ARN; Renata M Minillo; Ana Beatriz Alvarez Perez; Adriana Bortolai; Leslie Domenici Kulikowski; MARIA ISABEL MELARAGNO
Fonte: Genética no SUS - Revista Médica de Minas Gerais , p. 55
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Síndrome de Proteus: um exercício diagnóstico (2009)
Trabalhos em eventos
Autores: Renata M Minillo; Cecília Micheletti; MARCO ANTONIO DE PAULA RAMOS; Ana Beatriz Alvarez Perez; VERA MELONI; MIRLENE CECÍLIA SOARES PINHO CERNACH; FERNANDA TERESA DE LIMA
Fonte: Genetica no SUS - Revista medica de Minas Gerais , p. 66
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Estudo Epidemiológico dos defeitos congenitos registrados no campo 34 da declaração de nascido vivo no município de São Paulo e o estabelecimento de um sistema de referência e contra-referência (2009)
Trabalhos em eventos
Autores: PABLO DOMINGOS DE NICOLA; Ana Beatriz Alvarez Perez; MIRLENE CECÍLIA SOARES PINHO CERNACH; Decio Brunoni
Fonte: Genética no SUS - Revista Médica de Belo Horizonte , p. 116
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2008
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UNIPARENTAL DISOMY AND ARRAY-CGH TESTING IN SPONTANEOUS ABORTIONS WITH NORMAL KARYOTYPE (2008)
Artigo publicado
Autores: CLEIDE LARGMAN BOROVIK; Ana Beatriz Alvarez Perez; CARLA ROSENBERG; Luciana Rodrigues Jacy da Silva; ana cristina krepischi-santos; silvia s santos
Fonte: Genetics and Molecular Biology , v. 31 , p. 416 - Extrato QUALIS: A3
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Complex toe syndactyly with characteristic facial phenotype: A new syndrome? (2008)
Artigo publicado
Autores: Sobreira, Nara Lygia Macena; Cernach, Mirlene Cecilia S.P.; Brunoni, Decio; Ana Beatriz Alvarez Perez
Fonte: American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 146A , p. 1725 - Extrato QUALIS: B1
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Hipermibilidade articular, hiperelasticidade da pele e microcefalia: deficiência de aldolase A, S. de Ehlers-Danlos tipo VI ou VII C (2008)
Trabalhos em eventos
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; ZÉLIA DALLA NORA LUMACK; THAIS ARBOCESE ZANOLLA; TALYTA MATOS
Fonte: programa Final - Trabalhos Científicos - XX CBGM , p. 53
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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DAS MACRODACTILIAS AO NASCIMENTO (2008)
Trabalhos em eventos
Autores: FERNANDA TERESA DE LIMA; Flávia Piazzon; LARISSA BUENO; Ana Beatriz Alvarez Perez; MARCO ANTONIO DE PAULA RAMOS; SILVIA BRAGAGNOLO LONGHITANO; VERA MELONI
Fonte: PROGRAMA CIENTÍFICO - TRABALHOS CIENTÍFICOS - XX CBGM , p. 51
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UM MODELO DE ASSISTÊNCIA PARA AS MATERNIDADES DO SUS ATRAVÉS DA INTERNET: DIAGNÓSTICO E MONITORAGEM E DEFEITOS CONGÊNITOS (2008)
Trabalhos em eventos
Autores: PABLO DOMINGOS DE NICOLA; MIRLENE CECÍLIA SOARES PINHO CERNACH; Decio Brunoni; Ana Beatriz Alvarez Perez
Fonte: PROGRAMA FINAL - TRABALHOS CIENTÍFICOS - XX CBGM , p. 64
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POLIMORFISMO T102C DO GENE RECEPTOR 2A DA SEROTONINA: PESQUISA EM INDIVÍDUOS DA POPULAÇÃO COM OS TID (2008)
Trabalhos em eventos
Autores: ALINE HELLEN CORREA GARCIA; Decio Brunoni; Ana Beatriz Alvarez Perez; ANA PAULA PIMENTEL COSTA; FABIANE TREVIZAN
Fonte: PROGRAMAÇÃO CIENTÍFICA - TRABALHOS CIENTÍFICOS - XX CBGM , p. 91
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Mohr syndrome: case report and clinical distinction between oro-facial-digital syndromes type I and II (2008)
Trabalhos em eventos
Autores: PABLO DOMINGOS DE NICOLA; GRAZIELA P. MACHADO; ZÉLIA DALLA NORA LUMACK; JANE SANCHEZ; Decio Brunoni; Ana Beatriz Alvarez Perez
Fonte: 57 th Annual Meeting - ASHG - Abstracts , p. 133
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Joint hypermobility, skin hyperelasticity and microcephaly: Ehlers-Danlos syndrome type VI, VII C or a new syndrome? (2008)
Trabalhos em eventos
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; THAIS ARBOCESE ZANOLLA; NARA LIGIA SOBREIRA; MIRLENE CECÍLIA SOARES PINHO CERNACH
Fonte: 58 th Annual Meeting - ASHG - Abstracts , p. 137
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Goltz syndrome and X monosomy mosaicism: case report and literature review (2008)
Trabalhos em eventos
Autores: THAIS ARBOCESE ZANOLLA; POLITTO, DARLENE; Leslie Domenici Kulikowski; Lygia da Veiga Pereira; MIRLENE CECÍLIA SOARES PINHO CERNACH; Ana Beatriz Alvarez Perez
Fonte: 58 th Annual Meeting - ASHG - Abstracts , p. 112
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Limb/pelvis-hipoplasia/aplasia syndrome (#276820): Report of a Brazilian patient and discussion of the differential diagnosis. (2008)
Trabalhos em eventos
Autores: ZÉLIA DALLA NORA LUMACK; Ana Beatriz Alvarez Perez; THAIS ARBOCESE ZANOLLA; MIRLENE CECÍLIA SOARES PINHO CERNACH
Fonte: 58 th Annual Meeting - ASHG - Abstracts , p. 133
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Mandibulofacial dysostosis, acral anomalies and frontonasal dysplasia: a new form of acrofacial dysostosis. (2008)
Artigo publicado
Autores: Decio Brunoni; Ana Beatriz Alvarez Perez; MIRLENE CECÍLIA SOARES PINHO CERNACH; NARA LIGIA SOBREIRA
Fonte: Clinical Dysmorphology , v. 17 , p. 145 - Extrato QUALIS: B2
2007
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TGFBI gene mutations in Brazilian patients with corneal dystrophy. (2007)
Artigo publicado
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; JULIANA FERRAZ SALLUM; Rubens Belfort; Helena P. Solari
Fonte: Eye (London) , v. 21 , p. 587 - Extrato QUALIS: A2
2006
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Finlay-Marks (SEN) syndrome: A sporadic case and the delineation of the syndrome (2006)
Artigo publicado
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; Decio Brunoni; NARA LIGIA SOBREIRA; MIRLENE CECÍLIA SOARES PINHO CERNACH
Fonte: American Journal of Medical Genetics , v. 140A , n. 3 , p. 300
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Estudo dos genes TBX5, NKX2,5, GATA4 em pacientes com Síndrome de Holt-Oram (SHO) ou cardiopatia congênita isolada. (2006)
Trabalhos em eventos
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; Decio Brunoni; Marianna Porto; MIRLENE CECÍLIA SOARES PINHO CERNACH; ANTONIO CARLOS CARVALHO; NAJA VERGANI
Fonte: Lovro de Resumos do XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica , p. 27
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Anomalias cromossômicas em populações selecionadas: projeto de integração entre a sociedade israelita paulista brasileira Albert Einstein e o Centro de Genética Médica - Unifesp - EPM (2006)
Trabalhos em eventos
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; CLEIDE LARGMAN BOROVIK; Luciana Rodrigues Jacy da Silva; MIRLENE CECÍLIA SOARES PINHO CERNACH; SILVIA BRAGAGNOLO LONGHITANO; VERA MELONI; MARCO ANTONIO DE PAULA RAMOS; Decio Brunoni
Fonte: Livro de Resumos do XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica , p. 83
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MANDIBULO-FACIAL DYSOSTOSIS, ACRAL ANOMALIES, AND FRONTONASAL DYSPLASIA: A NEW FORM OF ACROFACIAL DYSOSTOSIS. (2006)
Trabalhos em eventos
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; Decio Brunoni; MIRLENE CECÍLIA SOARES PINHO CERNACH; NARA LIGIA SOBREIRA
Fonte: 56TH ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS - ABSTRACTS , p. 117
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2005
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DELETION OF BOTH MTM1 AND MTMR1 GENES IN A BOY WITH MYOTUBULAR MYOPATHY (2005)
Artigo publicado
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; EDMAR ZANOTELI; JOSÉ CLAUDIO CASALI DA ROCHA; ALAN GABBAI
Fonte: American Journal of Medical Genetics , v. 134 , n. 3 , p. 338
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Serial Clinical and Echocardiographic evaluation in Children with Marfan syndrome (2005)
Artigo publicado
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; ANTONIO CARLOS CARVALHO; VICTOR OPORTO
Fonte: Arquivos Brasileiros de Cardiologia , v. 85 , n. 5 , p. 314 - Extrato QUALIS: B2
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Estudo dos Genes TBX5, NKX2.5 e GATA4 em pacientes com Sindrome de Holt-Oram (SHO) ou Cardiopatia congenita isolada (CCI) (2005)
Trabalhos em eventos
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; Marianna Porto; MIRLENE CECÍLIA SOARES PINHO CERNACH
Fonte: VIII Congresso do programa de Pos-Graduaçao em Morfologia , p. 29
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RELATIONSHIP BETWEEN POLYMORPHISMS IN GENES INVOLVED IN HOMOCYSTEINE METABOLISM AND ELEVATED RISK TO DOWN ´SYNDROME IN A BRAZILIAN SAMPLE (2005)
Artigo publicado
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; Luciana Rodrigues Jacy da Silva; LUCIANO CARDIERI; Decio Brunoni; NAJA VERGANI; VÂNIA D'ALMEIDA; SILVIA BRAGAGNOLO LONGHITANO
Fonte: American Journal of Medical Genetics , v. 135 A , p. 263
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Molecular analysis of homocistinuria in Brazilian patients (2005)
Artigo publicado
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; NAJA VERGANI; Marianna Porto; LUCIANO CARDIERI; VÂNIA D'ALMEIDA; ANA MARIA MARTINS
Fonte: Clinica Chimica Acta , v. 362 , p. 71 - Extrato QUALIS: A3
2004
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SERUM TOTAL HOMOCYSTEINE LEVELS AND HIGH PREVALENCE OF FOLIC ACID DEFICIENCY AND MTHFR MUTATION IN AN INDIGENOUS POPULATION OF AMAZONIA: THE RELATION OF HOMOCYSTEINE AND OTHER CARDIOVASCULAR RISK FACTORS (2004)
Artigo publicado
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; Edelweiss Tavares; NAJA VERGANI; ADAGMAR ANDRIOLLO
Fonte: Ethnicity & Disease , v. 14 , n. 1 , p. 49 - Extrato QUALIS: B1
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2003
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Elevated plasma homocysteine levels in bus drivers-shift workers (2003)
Artigo publicado
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; VÂNIA D'ALMEIDA; NAJA VERGANI; sergio tufik
Fonte: Occupational and Environmental Medicine (London) , v. 60 , p. 662 - Extrato QUALIS: A1
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Methylenetetrahydrofolate reductase: incidence of mutations C677T and A1298C in Brazilian population and its correlation with plasma homocysteine levels in spina bifida (2003)
Artigo publicado
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; ALLAN CHIARATTI DE OLIVEIRA; Decio Brunoni; NAJA VERGANI; VÂNIA D'ALMEIDA; FERNANDA TERESA DE LIMA
Fonte: American Journal of Medical Genetics , v. 119A , n. 1 , p. 20
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Polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo da homocisteína e defeitos de fechamento do tubo neural (2003)
Trabalhos em eventos
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; Decio Brunoni; Luciana Rodrigues Jacy da Silva; NAJA VERGANI; Marianna Porto; VÂNIA D'ALMEIDA
Fonte: Livro de Resumos do XV CBGC , p. 40
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Polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo da homocisteína e risco aumentado para Síndrome de Down (2003)
Trabalhos em eventos
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; Decio Brunoni; LUCIANO CARDIERI; Marianna Porto; NAJA VERGANI; Luciana Rodrigues Jacy da Silva; VÂNIA D'ALMEIDA
Fonte: Livro de Resumos do XV CBGC , p. 42
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2002
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Relationship between MTHFR C677T polymorphism, homocysteine levels and maternal risk for Down Syndrome (2002)
Trabalhos em eventos
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; LUCIANO CARDIERI; NAJA VERGANI; VÂNIA D'ALMEIDA; Marianna Porto; Luciana Rodrigues Jacy da Silva
Fonte: XXXI Reunião Anual da SBBq - Programa e Resumos , p. 24
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Mutation frequencies in genes related to folate metabolism and plasma homocysteine levels in Brazilian neural tube defects patients (2002)
Trabalhos em eventos
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; Decio Brunoni; LUCIANO CARDIERI; Marianna Porto; NAJA VERGANI; VÂNIA D'ALMEIDA; ALLAN CHIARATTI DE OLIVEIRA
Fonte: XXXI Reunião Anual da SBBq - Programa e Resumos , p. 24
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Genes envolvidos no metabolismo da Homocisteína e sua relação aumentada para a Síndrome de Down (2002)
Trabalhos em eventos
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; Decio Brunoni; LUCIANO CARDIERI; Luciana Rodrigues Jacy da Silva; Marianna Porto; NAJA VERGANI; VÂNIA D'ALMEIDA
Fonte: Programa Oficial - Anais - Cadastro dos Sócios - 14 SBGC , p. 21
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Síndrome Neuroectodérmica de Zunich/Síndrome de Chime: Relato de Caso e revisão da literatura (2002)
Trabalhos em eventos
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; Decio Brunoni; MIRLENE CECÍLIA SOARES PINHO CERNACH; Érika Meneghati Anastácio
Fonte: Programa Oficial - Anais - Cadastro dos Sócios - 14 CBGC , p. 28
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Doença de Behçet associada a trissomia parcial do cromossomo 8: relato de caso e revisão da literatura (2002)
Trabalhos em eventos
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; Decio Brunoni; LILIAN KAUP; MARIA ISABEL MELARAGNO; Maria Odete Hilário; Charles Naspitz
Fonte: Programa Oficial - Anais - Cadastro dos Sócios - 14 CBGC , p. 59
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Análise das Mutações nos genes Cistationina Beta Sintase (CBS), Metionina Sintase (MT) e Metionina Sintase Redutase (MTRR) em pacientes com defeitos de fechamento de tubo neural (DFTN) (2002)
Trabalhos em eventos
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; ALLAN CHIARATTI DE OLIVEIRA; Decio Brunoni; Marianna Porto; VÂNIA D'ALMEIDA
Fonte: Programa Oficial - Anais - Cadastro dos Sócios - 14 CBGC , p. 70
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Anomalias oculares e características genéticas na Síndrome de Marfan (2002)
Artigo publicado
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; JANE CHEN; JULIANA FERRAZ SALLUM
Fonte: Arquivos Brasileiros de Oftalmologia , v. 65 , p. 623 - Extrato QUALIS: A4
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2001
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ASSOCIAÇÃO DAS MUTAÇÕES C677T E A1298C DO GENE MTHFR COM OS NÍVEIS DE HOMOCISTEÍNA PLASMÁTICA EM INDIVÍDUOS COM ESPINHA BÍFIDA (2001)
Trabalhos em eventos
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; ALLAN CHIARATTI DE OLIVEIRA; LUCIANO CARDIERI; NAJA VERGANI; Decio Brunoni; VÂNIA D'ALMEIDA
Fonte: RESUMOS DO CONGRESSO , p. 18
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INCIDÊNCIA DAS MUTAÇÕES C677T E A1298C DO GENE MTHFR EM CRIANÇAS BRASILEIRA PORTADORAS DE ESPINHA BÍFIDA E POPULAÇÃO NORMAL (2001)
Trabalhos em eventos
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; NAJA VERGANI; ALLAN CHIARATTI DE OLIVEIRA; LUCIANO CARDIERI; FERNANDA TERESA DE LIMA; Decio Brunoni
Fonte: RESUMOS DO CONGRESSO , p. 20
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NEURAL TUBE DEFECTS IN BRAZILIAN PATIENTS; RELATIONSHIP BETWEEN TOTAL PLASMA HOMOCYSTEINE AND C677T AND A1298C MUTATIONS IN MTHFR GENE (2001)
Trabalhos em eventos
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; ALLAN CHIARATTI DE OLIVEIRA; LUCIANO CARDIERI; FERNANDA TERESA DE LIMA; VÂNIA D'ALMEIDA
Fonte: ANAIS DO CONGRESSO , p. 38
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2000
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NIVEIS DE HOMOCISTEÍNA PLASMÁTICA NA AMOSTRA DA POPULAÇÃO BRASILEIRA E SUA RELAÇÃO COM A MUTAÇÃO C677T DO GENE MTHFR (2000)
Trabalhos em eventos
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; VÂNIA D'ALMEIDA; ALLAN CHIARATTI DE OLIVEIRA; LUCIANO CARDIERI; FERNANDA TERESA DE LIMA
Fonte: ANAIS DO CONGRESSO , p. 27
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NEURAL TUBE DEFECTS IN BRAZILIAN PATIENTS: RELATIONSHIP BETWEEN TOTAL PLASMA HOMOCYSTEINE AND A MUTATION IN MTHFR GENE (2000)
Trabalhos em eventos
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; ALLAN CHIARATTI DE OLIVEIRA; LUCIANO CARDIERI; FERNANDA TERESA DE LIMA; VÂNIA D'ALMEIDA
Fonte: RESUMOS DO CONGRESSO , p. 159
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RELATIONSHIP BETWEEN TOTAL PLASMA HOMOCYSTEINE, MUTATION IN MTHFR GENE AND CARDIOVASCULAR DISEASE IN PATIENTS FROM SÃO PAULO (2000)
Trabalhos em eventos
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; CAROLINA TERZI; ADAGMAR ANDRIOLLO; ANTONIO CARLOS CARVALHO; VÂNIA D'ALMEIDA
Fonte: RESUMOS DO CONGRESSO , p. 159
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1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
-
LIMB DEFICIENCY WITH OR WITHOUT MOBIUS SEQUENCE IN SEVEN BRAZILIAN CHILDREN ASSOCIATED WITH MISOPROSTOL USE IN THE FIRS TRIMESTER OF PREGNANCY (1993)
Artigo publicado
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; CLAUDETE HAJAJ GONZALEZ; FERNANDO VARGAS; CHONG AE KIM; Decio Brunoni; JUAN LLERENA; JOSÉ CARLOS CABRAL DE ALMEIDA
Fonte: American Journal of Medical Genetics , v. 47 , p. 59
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-
-
-
DEFEITOS DE EXTREMIDADES E/OU SOQuENCIA DE MOEBIUS EM 13 CRIANCAS ASSOCIADO AO USO DE MISOPROSTOL NO PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTACAO (1993)
Trabalhos em eventos
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez; CLAUDETE HAJAJ GONZALEZ; FERNANDO VARGAS; CHONG AE KIM; Decio Brunoni; JUAN LLERENA; JOSÉ CARLOS CABRAL DE ALMEIDA
Fonte: RESUMOS DO CONGRESSO , p. 50
1992
1991
1989
1988
1987
1986
1985
1984
Atuações
Universidade Federal de São Paulo
-
MEDICO PESQUISADOR
Desde 1987
Universidade Metropolitana de Santos
-
professor adjunto
professor
2001 a 2010
Associação de Assistência à Criança Deficiente de São Paulo
-
médico clínico geneticista
1998 a 2010
American Journal of Medical Genetics
-
Revisor de periódico
Desde 2008
Genetics and Molecular Biology
-
Revisor de periódico
Desde 2008
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
-
Revisor de projeto de fomento
2016 a 2016
Ensino
Orientações e supervisões
Tese de doutorado concluídas
-
Mileny Esbravatti Stephano Colovati
Identificação de regiões cromossômicas e genes candidatos em pacientes com características fenotípicas do espectro oculoauriculovertebral (OAVS)
Morfologia
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Universidade Federal de São Paulo
Concluído em 2016
-
Síndrome de Goldenhar e Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral (GS/OAVS):
Morfologia
Universidade Federal de São Paulo
Concluído em 2013
-
Tradução e validação para o português do Brasil de instrumento para o exame morfológico aplicado aos Transtornos do Espectro do Autismo
Morfologia
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior
Universidade Federal de São Paulo
Concluído em 2013
-
Pablo Domingos Rodrigues de Nicola
Estudo clínico e molecular em pacientes com artrogripose distal
Morfologia
Universidade Federal de São Paulo
Concluído em 2012
-
IDENTIFICAÇÃO DE GENES E VARIANTES RESPONSÁVEIS PELOS FENÓTIPOS DAS DOENÇAS MENDELIANAS POR SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO: WHOLE EXOME E WHOLE GENOME SEQUENCING.
Morfologia
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior
Universidade Federal de São Paulo
Concluído em 2012
-
Luciana Rodrigues Jacy da Silva
Estudo das Dissomias Uniparentais na Amiotrofia Espinhal Progressiva
Morfologia
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior
Universidade Federal de São Paulo
Concluído em 2011
-
LUCIA VALÉRIA DA SILVA TEIXEIRA
ANÁLISE DE LIGAÇÃO NA SÍNDROME DE MARFAN
Biotecnologia
Universidade de São Paulo
Concluído em 2009
-
MARIANNA PICARELLI RIBEIRO PORTO
ESTUDO DOS GENES TBX5, NKX2.5 E GATA4 EM PACIENTES COM SÍNDROME DE HOLT-ORAM OU CARDIOPATIA CONGÊNITA ISOLADA
Morfologia
Universidade Federal de São Paulo
Concluído em 2006
-
Estudo genético-clínico e molecular das distrofias de córnea
Medicina (Oftalmologia)
Universidade Federal de São Paulo
Concluído em 2005
Dissertação de mestrado concluídas
-
Autism dysmorphology measure (ADM): Tradução para o português do Brasil e treinamento da identificação das características dismórficas em pacientes com transtorno do espectro autista para médicos não-geneticistas
Curso de Pós Graduação em Morfologia / Genética
Universidade Federal de São Paulo
Concluído em 2015
-
Aplicação de protocolo de avaliação de anomalias menores em crianças hígidas e comparação dos achados em crianças autistas
Morfologia
Universidade Federal de São Paulo
Concluído em 2013
-
Estudo de família com osteogênese Imperfeita tipo III AR
Morfologia
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior
Universidade Federal de São Paulo
Concluído em 2013
-
Graziela Paronetto Machado Antonialli
Estudo de polimorfismos dos metabólitos do álcool na Síndrome Fetal Alcoólica
Morfologia
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior
Universidade Federal de São Paulo
Concluído em 2013
-
Estudo dos polimorfismos da serotonina no autismo
Morfologia
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior
Universidade Federal de São Paulo
Concluído em 2012
-
Mileny Esbravatti Stephano Colovati
Síndrome de marfan com um rearranjo cromossômico complexo e delação do gene FBN1
Morfologia
Universidade Federal de São Paulo
Concluído em 2011
-
CARACTERIZAÇÃO E ANÁLISE DE UMA AMOSTRA DE PACIENTES EM NA BAIXADA SANTISTA
Curso de Pós Graduação em Morfologia / Genética
Universidade Federal de São Paulo
Concluído em 2010
-
Testes de equilíbrio e função motora em pacientes com Síndrome de Marfan
Curso de Pós Graduação em Morfologia / Genética
Universidade Federal de São Paulo
Concluído em 2010
-
Pablo Domingos Rodrigues de Nicola
Estudo de síndromes malfrmativas a partir de berçários da rede municipal e utilização do campo 34 da declaração de nascidos vivos.
Curso de Pós Graduação em Morfologia / Genética
Universidade Federal de São Paulo
Concluído em 2009
-
LUCIANA RODRIGUES JACY DA SILVA
POLIMORFISMOS EM GENES ENVOLVIDOS NO METABOLISMO DA HOMOCISTEÍNA E RISCO MATERNOPARA SÍNDROME DE DOWN
Morfologia
Universidade Federal de São Paulo
Concluído em 2006
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MARIANNA PICARELLI RIBEIRO PORTO
ESTUDO MOLECULAR E BIOQUÍMICO NA HOMOCISTINÚRIA
Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico
Universidade Federal de São Paulo
Concluído em 2003
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Análise da frequência de mutações nos genes cistationina beta-sintase (CBS), metionina sintase (MTR) e metionina sintase redutase (MTRR) em amostra de pacientes com defeito de fechamento do tubo neural (DFTN)
Morfologia
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Universidade Federal de São Paulo
Concluído em 2002
Gestão
Pesquisa
Universidade Federal de São Paulo
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Estabelecimento de Centro de Pesquisa e Molecular para desafios clínicos
Novos modelos de organização e de práticas de saúde no país são esforços que propõem mais resolutividade dos serviços e se pautam não apenas na doença, mas no processo saúde-doença, visando sua prevenção e a melhora da qualidade de vida. A busca por hábitos saudáveis pela população é um marco e ampliou a motivação e o interesse em ter um corpo saudável. Diante disso, aprofundar o conhecimento sobre determinantes genéticos, voltados à valorização da atividade física e seus benefícios para a saúde e qualidade de vida, se faz necessário. A promoção da saúde tem que apresentar propostas que respondam a questões emergentes em nossa sociedade de uma forma que se tenha uma visão geral dos "microdeterminantes" e "macrodeterminantes" do processo saúde-doença. Para a criação de novas possibilidades de intervenção em saúde é preciso o constante esforço em estudos para o conhecimento da fisiologia do corpo humano, juntamente com a busca de conhecimento aprofundado e da interação genótipo e fenótipo. Uma das principais metas da genética humana é entender como as mudanças no DNA dos indivíduos proporcionam o desenvolvimento de doenças e, o maior desafio, é encontrar a correlação entre genótipo e fenótipo. A abordagem para estudos de genética molecular de fenótipos complexos evoluiu consideravelmente durante os últimos anos. O sequenciamento de última geração (NGS) tem possibilitado grandes avanços e colaborado muito para a evolução da medicina. Durante vários anos, as pesquisas realizadas em nosso grupo se concentraram nos Sistemas Calicreína Cininas, Renina Angiotensinas, utilizando, principalmente, animais transgênicos, cinética enzimática e expressão gênica em geral. Esse histórico nos trouxe uma experiência ampla em biologia molecular, em estudos genéticos em doenças e, também, na correlação genótipo fenótipo na atividade física e esporte. A conexão fundamental entre os subprojetos elencados neste projeto é a necessidade do aprofundamento de estudos genéticos para conseguir mais avanços, uma vez que todos possuem a característica de serem "desafios clínicos", seja pela complexidade no estabelecimento de fatores genéticos moduladores de sintomas e resposta terapêutica, ou devido ao mosaico de eventos que dificultam a correlação genótipo e fenótipo. Esses estudos são determinantes para avanços em triagem e diagnóstico, desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas e prevenção, auxiliando na qualidade de vida e minimizando processos de doença. Dessa forma, objetivamos estabelecer um centro de pesquisa genético que será uma ferramenta ômica de grande importância para auxiliar na condução dos "desafios clínicos", bem como para a performance física e esporte, representando um novo marco para os estudos genéticos e moleculares no Brasil.
Desde 2016
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Rearranjos cromossômicos e sua importância na etiologia das doenças genéticas: investigação genômica e molecular
Um dos maiores desafios aos geneticistas é a compreensão da base genética das variações fenotípicas e de suas implicações para as doenças humanas. O estudo de rearranjos cromossômicos constitui uma abordagem eficiente para a investigação das consequências de deleções, duplicações e rupturas de genes, bem como para a identificação da função desses. O presente trabalho abrange três subprojetos. Subprojeto 1: Em mulheres com translocações equilibradas X-autossomo, cujos pontos de quebra foram previamente determinados por array painting, serão estabelecidas linhagens celulares linfoblastoides para estudos da reorganização da cromatina no núcleo interfásico e para estudos funcionais. Dois genes rompidos nessas pacientes serão analisados em detalhe: (a) O gene AMMECR1, de função desconhecida, cuja expressão gênica será avaliada em embriões de camundongos, em linhagens de células tronco, bem como em linhagens linfoblastoides da paciente e de indivíduo controle, com e sem silenciamento gênico, e (b) O gene quimérico IL1RAPL1-ZNF61, cuja estrutura e consequências serão investigadas. Subprojeto 2: Em pacientes com a síndrome da deleção 22q11.2, com perdas genômicas de diferentes tamanhos, será analisado o perfil da expressão de genes e microRNAs, além da investigação de variantes alélicas dos genes em hemizigose. Subprojeto 3: Em pacientes com anomalias congênitas e deficiência intelectual, serão investigados os desequilíbrios citogenômicos, os pontos de quebra dos rearranjos estruturais, bem como a correlação dos desequilíbrios com o fenótipo dos pacientes. Os resultados obtidos nos três subprojetos permitirão um melhor entendimento da etiologia dos quadros clínicos, do papel dos genes envolvidos na variabilidade fenotípica e dos mecanismos moleculares envolvidos na formação das alterações citogenômicas.
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez, VÂNIA D'ALMEIDA, João Bosco Pesquero, Beatriz Tavares Costa, Paulo Cesar Koch Nogueira, Dirceu Solé
Desde 2015
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IDENTIFICAÇÃO DE GENES E VARIANTES RESPONSÁVEIS PELOS FENÓTIPOS DAS DOENÇAS MENDELIANAS POR SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO: WHOLE EXOME E WHOLE GENOME SEQUENCING.
As características de um gene, modificadas por mutações que ocorrem no genoma nuclear, são frequentemente denominadas mendelianas, porque assim como as características das ervilhas de jardim estudadas por Gregor Mendel, ocorrem em média em proporções fixas entre a descendência de tipos específicos de acasalamento. A versão online da Mendelian Inheritance in Man-OMIM (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim), atualmente lista mais de 4.688 doenças com padrões mendelianos de herança e mais de 13.929 genes, sendo que 2.813 destes genes estão relacionadas a uma doença. Aproximadamente 1.769 fenótipos mendelianos permanecem sem uma causa molecular conhecida. Vários fatores limitam as estratégias de descobertas de novos genes como, por exemplo, o pequeno número de casos e famílias afetados por doenças raras, penetrância reduzida, heterogeneidade de locus e a diminuição da capacidade reprodutiva. Ao longo dos últimos quatro anos houve uma mudança fundamental na utilização do sequenciamento de Sanger para a análise genômica. Apesar de vários aperfeiçoamentos na técnica de Sanger, suas limitações revelaram a necessidade de novas tecnologias para sequenciamento em larga escala. O sequenciamento de Sanger é considerado uma técnica de "primeira geração" e os novos métodos são referidos como de "nova geração". Através de abordagens diferentes cada sistema de sequenciamento procura amplificar fragmentos de uma biblioteca e realizar reações de sequenciamento. Apesar da limitação fundamental do Sequenciamento do exoma ,pois não analisa as regiões não codificadoras, é uma estratégia justificável na investigação das doenças mendelianas. O sequenciamento do exoma foi rapidamente aplicado para a descoberta de novas variantes causais e genes candidatos para diversas doenças mendelianas como a Síndrome Kabuki (MIM147920), Síndrome de Miller (MIM 263750) e Síndrome de Fowler (MIM 225790). Uma iniciativa global para investigar as doenças mendelianas, que incluí o International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), o Finding of Rare Disease Genes (FORGE) e diversos centros na Europa, estão estabelecendo uma rede colaborativa com a infraestrutura necessária para se atingir este objetivo. Neste projeto foi estabelecida uma parceria entre o Instituto de Genética Médica da Universidade Johns Hopkins (The McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine) coordenado pelo Dr. David Valle e o Centro de Genética Médica da UNIFESP (CGM) coordenado pela Dra. Ana Beatriz Alvarez Perez. Nesta parceria os pacientes atendidos que preencherem os critérios de inclusão do projeto e voluntariamente concordarem em participar do estudo, serão incluídos no projeto. Material e método: Os pacientes serão selecionados do ambulatório do Centro de Genética Médica de acordo com os critérios de inclusão do Projeto Mendeliano. Os pacientes selecionados serão convocados para consulta no Centro de Genética Médica e posteriormente serão avaliadas por um comitê de revisão que tem como objetivo selecionar os casos que preenchem critérios para inclusão no estudo e coordenar o envio das amostras para o sequenciamento. Justificativa: As doenças mendelianas são responsáveis por 17% das hospitalizações pediátricas e por uma porcentagem ainda maior das doenças com alto custo para a saúde pública. Um benefício imediato da descoberta dos genes responsáveis pelas doenças mendelianas é a definição de um diagnóstico e avaliação de risco dos familiares. Objetivo: Através de uma parceria entre dois centros de excelência, este projeto tem como objetivo utilizar uma técnica de vanguarda para elucidação das causas genéticas das doenças mendelianas podendo beneficiar os pacientes participantes do estudo e seus familiares, permitindo um diagnóstico e aconselhamento genético mais seguro. Por fim, através da elucidação das bases moleculares das doenças mendelianas, promover avanços nos estudos sobre os possíve
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez, MARIA ISABEL MELARAGNO, CHONG AE KIM, Adriana Bortolai, Anelisa Dantas, MELONI, VERA AYRES, CARVALHEIRA, GIANNA MARIA, Andrea M Malinverni, COLOVATI, MILENY E.S., GUILHERME, ROBERTA S., DANTAS, ANELISA G.
Desde 2012
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Estudo clínico e molecular das Artrogriposes Distais.
As contraturas congênitas podem ser divididas em dois grupos: as contraturas isoladas e as contraturas múltiplas. As contraturas congênitas isoladas afetam somente uma única articulação, a mais comum é o pé torto congênito com uma frequência de um para cada 500 nascidos vivos (Hall, 1982). O termo artrogripose é frequentemente usado para designar múltiplas contraturas congênitas que afetam duas ou mais diferentes articulações do corpo. A artrogripose não é uma entidade específica, mas um sinal clínico onde é uma característica presente em mais de 300 síndromes diferentes (Bamshad, 2009). As Artrogriposes Distais, Distal Arthrogryposis (DA), são um grupo de síndromes de herança autossômica dominante com penetrância reduzida e expressividade variável. São caracterizadas por contraturas congênitas em duas ou mais articulações com envolvimento das mãos e/ou dos pés podendo ter ou não envolvimento de articulações proximais. Não estão presentes alterações neurológicas primárias e/ou doenças neuromusculares (Bamshad, 1996). As Artrogriposes Distais são classificadas em onze síndromes distintas: DA1, DA2A (síndrome de Freeman-Sheldon), DA2B (síndrome de Sheldon-Hall), DA3 (síndrome de Gordon), DA4, DA5, DA6, DA7 (síndrome Trismus-Pseudocamptodactilia), DA8 (síndrome do Pterígio Múltiplo Congênito), DA9 (Aracnodactilia Contratural Congênita) e DA10 (Bamshad, 2009). As Artrogriposes Distais podem resultar de mutações em cinco genes: cadeia pesada da miosina (myosin heavy chain), MYH3 e MYH8; troponina I (troponin I), TNNI2; troponina T (troponinT), TNNT3; e tropomiosina (tropomyosin), TPM2. Mutações nesses genes tem sido descritos na maioria dos pacientes com Artrogriposes Distais, mas não em todos os pacientes. Um desses genes, o MYH3 localizado no cromossomo 17p13.1, é expresso durante o período embrionário em quanto outros genes de cadeia pesada da miosina (MYH1, MYH2 e MYH4) são expressos durante períodos do desenvolvimento tardio e durante a vida adulta. Esse padrão temporal da expressão suporta a teoria de que as contraturas congênitas podem resultar de uma acinesia fetal (Tajsharghi, 2008; Gurnett, 2009).
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez, Decio Brunoni, NARA LIGIA SOBREIRA, Michele Migliavacca, David Valle, Ana Beatriz Alvarez Perez, gianna carvalheira, PABLO DOMINGOS DE NICOLA, MELARAGNO, MARIA ISABEL
2013 a 2015
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Síndrome de Goldenhar e Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral (GS/OAVS):
A síndrome de Goldenhar foi caracterizada como uma associação de deformidades de orelha externa, assimetria facial, dermóide epibulbar e alterações vertebrais. Sua etiologia é multifatorial, mas casos familiais foram descritos, com herança autossômica recessiva, autossômica dominante, expressividade variável e penetrância incompleta. Diversas alterações cromossômicas foram também descritas, associadas à síndrome, sendo os cromossomos mais frequentemente envolvidos o cromossomo 22 (Deleção (Del) e duplicação (dup) do braço longo e a trissomia), o cromossomo 5 (del do braço curto e translocação entre os cromossomos 5 e 8) e o cromossomo 18 (Del, trissomia e recombinante). A síndrome de Goldenhar foi associada a fatores de risco, como uso de drogas vasoativas na gestação, sangramento no segundo trimestre, diabetes materno, gestações múltiplas. Para alguns autores, a microtia, a microssomia hemifacial e a síndrome de Goldenhar seriam manifestações fenotípicas do espectro oculoauriculovertebral (OAV), dentro do grupo de síndromes do desenvolvimento de primeiro e segundo arcos branquiais. Para outros, o espectro OAV compreenderia a síndrome de Goldenhar com alterações em outros órgãos ou sistemas, sendo os mais comuns, o cardiovascular (50%), Sistema Nervoso Central ou Deficiência intelectual (5 a 10%) e renal/respiratório (5%). O risco de recorrência do espectro OAV, para parentes em primeiro grau, é de 6%. A precisão no diagnóstico clínico na SG/OAVS é um desafio para os geneticistas clínicos, uma vez que este grupo de pacientes apresenta alta variabilidade fenotípica, heterogeneidade genética e sobreposição entre as características clínicas. Até o momento, nenhum gene específico foi identificado para OAVS. A utilização sistemática, no entanto, de técnicas de investigação molecular destes pacientes tem identificado progressivamente regiões de CNV e consequentemente genes possivelmente envolvidos com a síndrome, como os genes YPEL1 e ERK2 no cromossomo 22q.
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez, MARIA ISABEL MELARAGNO, Mileny Esbravatti Stephano Colovati, Silvia Bragagnolo, KIM, CHONG AE
2013 a 2016
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VARIAÇÃO GENÉTICA E DOENÇAS: ESTUDO DE POLIMORFISMOS NOS TRANSTORNOS GLOBAIS DO DESENVOLVIMENTO, NA DEPRESSÃO E NOS DISTÚRBIOS DO ESPECTRO ALCÓOLICO FETAL
Trata-se de um projeto de pesquisa na linha da procura de fatores de risco para o desenvolvimento de condições patológicas humanas de herança multifatorial. Neste caso, estes fatores são variações alélicas adaptativas conhecidas como polimorfismos. Mutações espontâneas submetidas a forças seletivas podem atingir freqüências mais expressivas em determinados fenótipos, de tal maneira que detectá-las permite estabelecer associações com significado clínico. Nos últimos anos centenas de estudos deste tipo foram efetuados e muitas associações positivas foram validadas. Diversos cuidados devem ser tomados nesta interpretação sendo que a origem étnica dos indivíduos nos quais algum alelo variante foi detectado é uma variável importante
2011 a 2013
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ANÁLISE DA HETEROGENEIDADE GENÉTICA EM FAMÍLIAS COM SÍNDROME DE MARFAN BRASILEIRAS
ESTUDAR 150 FAMÍLIAS COM PACIENTES PORTADORES DE SÍNDROME DE MARFAN CLINICAMENTE E ANALISAR A PRESENÇA DE MUTAÇÕES NOS DOIS GENES CONHECIDOS: FBN1 E TGFBR2
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez, Decio Brunoni, GRAZIELA P. MACHADO, Renata M Minillo, Roberta Monterazzo Cysneiros, Bruno Coprerski, André Russovsky Brunoni
2004 a 2008
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Estudo Genético e Molecular das Síndromes Mão-Coração e Cardioipatias Congênitas isoladas.
ESTUDOS DOS GENES TBX5, SALL4, GATA4, NKX2 NAS SÍNDROMES COM ENVOLVIMENTO DAS MÃOS E CORAÇÃO E NAS COMUNICAÇÕES INTER-ATRIAIS FAMILIARES E ISOLADAS
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez, Lygia da Veiga Pereira, ANTONIO CARLOS CARVALHO, JULIANA FERRAZ SALLUM, LUCIA TEIXEIRA, VICTOR OPORTO
2003 a 2005
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Genes do Metabolismo da Homocisteína, DFTN e Síndrome de Down
Autores: Ana Beatriz Alvarez Perez, MIRLENE CECÍLIA SOARES PINHO CERNACH, ANTONIO CARLOS CARVALHO, NAJA VERGANI, Marianna Porto, Luciana Rodrigues Jacy da Silva
2000 a 2002
Atualização Lattes em 2023-04
Processado em 2024-07-22