Com o objetivo de informar tanto familiares quanto profissionais em saúde e educadores sobre a Síndrome de Prader-Willi, as alunas Anni Lei, Maria Carolina R. Roswell, Paolla R. R. Souza e Rafaela C. Domingos, do então primeiro ano de graduação em Enfermagem, elaboraram uma história em quadrinhos intitulada Meu filho com Prader-Willi (clique aqui para acessá-la). O trabalho foi coordenado pelas docentes Gianna Carvalheira, do Departamento de Morfologia e Genética, e Andréa Malinverni, do Departamento de Patologia, ambas da Escola Paulista de Medicina (EPM/Unifesp) - Campus São Paulo.

Na história em quadrinhos, é contada a jornada de Dona Maria para obter o diagnóstico correto sobre a doença de seu filho Marquinhos – a Síndrome de Prader-Willi (SPW). A primeira pessoa a perceber sinais clínicos em Marquinhos foi sua professora. Ela recomendou à mãe que levasse seu filho ao pediatra. Ao exame físico, o pediatra nota sinais clínicos característicos de uma síndrome genética, chamada Síndrome de Prader-Willi, encaminhando a família para o médico geneticista. No geneticista, é realizada uma anamnese, bem como exames físicos e genéticos, que revelam uma alteração cromossômica, confirmando o diagnóstico de SPW. A partir daí, toda orientação e seguimento são devidamente conduzidos, bem como dúvidas dos familiares são esclarecidas tanto em relação à síndrome quanto ao futuro de Marquinhos.

A SPW foi descrita pela primeira vez em 1956, como uma doença neurogenética causada pela perda de função de uma região do cromossomo 15 paterno. A etiologia mais comum desta Síndrome é deleção desta região, ocorrendo em 75 a 80% dos casos. É considerada hoje a principal causa de obesidade com origem genética. As principais manifestações clínicas são: atraso no desenvolvimento motor; dificuldade de aprendizagem e da fala; instabilidade emocional e imaturidade nas relações sociais; alterações hormonais; hiperfagia; baixa estatura; e mãos e pés pequenos.

Texto de Anni Lei, discente EPE/Unifesp, publicado originalmente no site de Genética Humana da Unifesp.